R2-2020年度皮膚科専門医認定試験問題 1-20

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選択問題

問題 1．0 歳の男児．出生時より鬱熱を繰り返している．患児の顔面の写真を図 1 に示す．本疾患で高頻度に呈しうる症状はどれか．3 つ選べ．

1． 乏毛症
2． 乏歯症
3． 合指症
4． 低（無）汗症
5． 掌蹠角化症

1.2.4

無汗性外胚葉形成異常症　あた342

うつ熱を繰り返すエピソードから発汗異常が読み取れ，写真からは鞍鼻，耳介低形成，乏毛，下口唇の外反，眼周囲の紅斑が読み取れ，上記診断となる．

• 疎毛，無汗症，歯牙形成異常の３主徴
• 多くはEDA1遺伝子変異のよるX連鎖劣性遺伝形式
• EDAR遺伝子による常染色体優性，劣性の形式をとるものもある．
• 高温の環境に注意すればほぼ正常の生活ができる．

問題 2．唾液腺について正しいのはどれか．3 つ選べ．

1． 耳下腺は唾液腺には属さない．
2． 顔面神経は唾液腺の分泌に関わっている．
3． Fordyce 状態は唾液腺の過形成により生じる．
4． 唾液腺生検は Sjögren 症候群の診断に有用である．
5． 口唇の粘液囊胞は唾液腺の導管の損傷や閉塞と関連がある．

2.4.5

1. ✕　唾液腺は，耳下腺，顎下腺，舌下腺の３つからなる．
2. ○　橋→顔面神経→顎下腺，舌下腺
   　　延髄→舌咽神経→耳下腺
3. ✕　あた362　独立脂腺の増殖による．陰部や乳輪にも出現する．
4. ○
5. ○

• 唾液の分泌量は成人で１日1000-1500ml
• 安静時唾液は顎下腺が主体で，刺激時唾液は耳下腺が主体．
• ドライマウスは顎下腺の機能が深く関与している．

問題 3．特発性後天性全身性無汗症に最も合併しやすい疾患はどれか．

1． 血管性浮腫
2． 寒冷蕁麻疹
3． 機械性蕁麻疹
4． 特発性蕁麻疹
5． コリン性蕁麻疹

5

問題 4．円形脱毛症を合併しやすい疾患はどれか．2つ選べ．

1． 尋常性乾癬
2． Down 症候群
3． 鉄欠乏性貧血
4． Werner 症候群
5． アトピー性皮膚炎

2.5

日本皮膚科学会円形脱毛症診療ガイドライン 2017 年版参照

橋本病に代表される甲状腺疾患，尋常性白斑，SLE，関節リウマチ，I 型糖尿病，あるいは重症筋
無力症，アトピー素因，ダウン症で合併しやすいとの記載あり．

Werner 症候群

• 早老症候群の一つ
• 思春期以降に発症し、がんや動脈硬化のため40歳半ばで死亡する常染色体劣性疾患
• 20歳代以降，白髪・脱毛などの毛髪変化，白内障（両側性の場合が多い），嗄声，腱など軟部組織の石灰化，皮膚の萎縮や角化・潰瘍，四肢の筋・軟部組織の萎縮，高インスリン血症を伴う耐糖能障害，性腺機能低下症などが出現する．また、低身長である場合が多い．
• 第８染色体短腕上に存在するRecQ型のDNAヘリカーゼ（WRNヘリカーゼ）のホモ接合体変異が原因と考えられている．

問題 5．図 2 に紫外線，可視光線，赤外線のおおまかな波長を示す．（　）内に単位が書かれているが，空欄に入る適切な数値はどれか．

1． 10－3
2． 10－6
3． 10－9
4． 10－12
5． 10－15

3

R1-11に類問

問題6．色素性乾皮症について誤っているのはどれか．

1． 常染色体劣性遺伝性疾患である．
2． A 群では学童期から皮膚腫瘍を発症する．
3． B 群が A 群，Variant 群に次いで頻度が高い．
4． C 群は神経症状を呈さない．
5． Variant 群の DNA 除去修復能は正常である．

3

1. ○
2. ○
3. ✕　A(55%)＞V(25%)＞D,F
4. ○
5. ○

あた234

XP の原因遺伝子とその臨床および細胞学的特徴

相補性群	原因遺伝子	臨床症状			細胞学的特性
		皮膚症状		神経症状	UDS（%）	紫外線致死 感受性（D0)（J/m2）
		光線過敏	BCC 初発 平均年齢
A	XPA	＋＋＋	9.7	＋＋	＜5	0.4
B	XPB/ERCC3	＋＋	＋	－～＋＋	3～7
C	XPC	＋＋＊	14.0	－	10 ～ 20	1.0
D	XPD/ERCC2	＋＋	38.0	－～＋＋	20 ～ 50	0.77
E	DDB2	＋＊	38.3	－	40 ～ 60	2.2 ～ 2.4
F	XPF	＋	43.7	－～＋	10 ～ 20	0 1.7 ～ 2.2
G	ERCC5	＋＋	32	－～＋＋	＜5	0.6
V	POLH	＋＊	41.5	－	75 ～ 100	2.4 ～ 4.5

色素性乾皮症診療ガイドラインより引用，改変

問題 7．タイトジャンクション（密着結合）が存在する部位で正しいのはどれか．

1． 角層間
2． 基底膜
3． 顆粒細胞間
4． 有棘細胞間
5． 基底細胞間

3

表皮の構造参照

• タイトジャンクションは顆粒層の表皮から２層目の細胞で存在し，分子量の多い物質が皮下に侵入しないようにバリアを形成している．
• 分子量が500を超えると皮下に薬剤が浸透しないのはこのせい．
• クローデンとオクルディンなどからなる．

問題 8．フィラグリンの発現を低下させるサイトカインはどれか．

1． GM-CSF
2． IFN-γ
3． IL-13
4． IL-17
5． TNF-α

3

Th2サイトカインのIL-4,13はフィラグリンの発現を低下させる．

問題 9．図 3 は，あるタンパク質に対する抗体を用いてヒト大腿の正常皮膚を蛍光抗体法で染色したものである．緑の蛍光を示すタンパク質として合致するのはどれか．

1． ケラチン 5
2． ケラチン 9
3． ケラチン 10
4． ロリクリン
5． 17 型コラーゲン

3

大腿の有棘層で発現しているのでケラチン1,10を選択

1. 基底細胞で発現
2. 掌蹠の有棘層から顆粒層で発現
3. 有棘層で発現
4. 周辺帯で発現
5. 基底膜で発現

ケラチン	主な発現部位	疾患
K1,10	有棘層	表皮融解性魚鱗癬
K2	顆粒層	表在性表皮融解性魚鱗癬
K3,12	角膜上皮細胞	Meesmann角膜ジストロフィ
K4,13	粘膜	白色海綿状母斑
K5,14	表皮の基底細胞	単純型表皮水疱症
K6A,16,6B,17	爪	先天性爪甲肥厚症
K9	掌蹠の有棘層から顆粒層の角化細胞	Vörner 型掌蹠角化症

問題 10．3 歳の男児．生後まもなくから全身に紅斑，落屑，浅いびらんがみられ，かゆみを訴えている．図 4a に臨床像を示す．毛髪の異常は見られない．皮膚生検で図 4b の所見が見られた．遺伝子異常が考えられる分子はどれか．

1． ケラチン 1
2． ケラチン 10
3． フィラグリン
4． コルネオデスモシン
5． トランスグルタミナーゼ 1

4

炎症性ピーリングスキン病　Inflammatory peeling skin disease(IPSD)

マルホ皮膚科セミナー「Netherons症候群とその類症」参照

顆粒層から角層への以降部分で剥離しており，角層の剥離が早まる分子を選択する．

• ケラチン1,10は表皮融解性魚鱗癬の原因分子で有棘層上層と顆粒層で顆粒変性が起こる．
• フィラグリンは尋常性魚鱗癬の原因分子で病理は過角化および顆粒層の菲薄化ないし消失をしめす．
• トランスグルタミナーゼ１は有棘細胞でつくられるロリクリンや顆粒細胞で作られるインボクリンが角化の際に架橋さるための酵素．葉状魚鱗癬の原因分子．

問題 11．肥満細胞について正しいのはどれか．2 つ選べ．

1． 寿命は約 2 週間である．
2． 骨髄で成熟して末梢組織に入ってくる．
3． Stem cell factor が増殖因子として働く．
4． 顆粒内にトリプターゼが保持されている．
5． トルイジンブルー染色で顆粒が青色に染色される．

３.4

あた17, 33

• 表面にIgEに対する親和性レセプター（FcεR1）をもつ．
• ヒスタミン，ヘパリン，好中球遊走因子（NCF），アナフィラキシー好酸球遊走因子（ECF-A），トリプターゼ，キマーゼ，TNF-α,β，プロスタグランジン，ロイコトリエン，IL-3,4,5,血小板活性因子などを産生
• 顆粒に上記を含み，ヘパリンがトルイジンブルーやメチレン染色で赤紫に染色（異染性）
• 造血幹細胞由来ではあるが，マスト細胞前駆細胞として血中に移動し，組織に浸潤した後に最終的に分化する．多臓器の肥満細胞と皮膚の肥満細胞では性状がやや異なる．

1. ✕　寿命は数ヶ月
2. ✕　造血幹細胞由来ではあるが，マスト細胞前駆細胞として血中に移動し，組織に浸潤した後に最終的に分化する．
3. ○　SCFやIL-3が分化に重要なサイトカイン
4. ○
5. ✕　トルイジンブルーやメチレン染色で赤紫に染まる．

問題 12．Th2 細胞について正しいのはどれか．

1． IL-13 を産生する．
2． IL-33 受容体の発現はほとんどみられない．
3． IFN-γ を産生し，抗ウイルス作用に関与する．
4． IL-12の刺激によりナイーブT細胞より分化誘導される．
5． 細胞障害性 T 細胞を活性化させることで抗腫瘍免疫に作用する．

1

1. ○　IL-4, 5,13などを産生
2. ✕　IL-33によって，Th2細胞はIL-5,13を産生し，アレルギーを発症する．
3. ✕　IFN-γはTh1細胞
4. ✕　IL-12はTh1細胞．IL-4によって分化誘導．
5. ✕　Th1細胞であれば○

	誘導するサイトカイン	発現する主なサイトカイン	主な機能
Th1	IL-12	TNF-γ	マクロファージ，細胞傷害性T細胞，NK細胞の活性化
Th2	IL-4	IL4,13	B細胞，肥満細胞を含む顆粒球を活性化
Th17	TGF-β，IL-6	IL-17	好中球遊走

問題 13．38歳の女性．腰部に正円形で境界明瞭な角化性の淡紅色局面があり，褐色～灰白色のちりめん皺様の鱗屑を伴っている．苛性カリ検査所見は陰性であった．図 5 の疾患について正しいのはどれか．

1． 白人の発症は非常にまれである．
2． 通常，小学校低学年で気づかれる．
3． ロリクリン遺伝子変異が関与する．
4． 軟骨の形成異常を伴うことがある．
5． ウッド灯で辺縁部は赤紫色に光る．

1

連圏状粃糠疹（遠山）　あた300

• 腹部，腰部，殿部に生じる後天性角化症．褐色～灰白色のちりめん皺様の落屑を伴う．
• 黄色人種に多い
• 25-45歳で発症
• 内蔵悪性腫瘍の合併例がある．

問題 14．SERPINB7 遺伝子変異の角化症で正しいのはどれか．2 つ選べ．

1． 顆粒変性を伴う．
2． 通常，多汗を伴う．
3． 多くは魚鱗癬を伴う．
4． 病変は手背や足背にも及ぶ．
5． 罹患者が非罹患者と結婚すれば，生まれる子供は発症しない．

2.4

1. Unna-Thost型掌蹠角化症とともに，顆粒変性を伴わない．
   Vorner型掌蹠角化症は顆粒変性を伴う．
2. ○
3. ✕　魚鱗癬を伴うのはロリクリン角皮症
4. ○　SERPINB7遺伝子は，全身の皮膚の顆粒層，角層に発現しており，手背，足背，肘などに症状が及ぶ．Unna-Thost型掌蹠角化症は手背や足背に症状を来さない．
5. 常染色体劣性遺伝なので，非罹患者がヘテロで変異をもっていると，1/2の確率で発症．

長島型掌蹠角化症　あた277

• 日本で最も高頻度でみられる掌蹠角化症
• 常染色体劣性遺伝で，SERPINB7遺伝子が原因遺伝子
• SERPINB7遺伝子は，全身の皮膚の顆粒層，角層に発現．
• 多汗を伴い，入浴などにより角層が白く浸軟することが多い．
• 日本人の長島型掌蹠角化症の患者のほとんどが，ｃ.796C＞Tの創始者変異が原因で発症．
• ｃ.796C＞Tはナンセンス変異で，ゲンタシンがナンセンス変異をスキップする特性（リードスルー機能）を利用して，ゲンタシン外用が効果を示した論文（Ohguchi T, et al. JID. 2018）が近年発表された．

R1-25に類問．

問題 15．6 歳の男児．環状紅斑が体幹・四肢に多発しており，辺縁は二重鱗屑を呈している（図 6a）．頭髪には形態異常がみられた（図 6b）．本疾患で誤っているのはどれか．

1． 血中 IgE 値が上昇する．
2． 陥入性裂毛がみられる．
3． 爪甲の肥厚がみられる．
4． 曲折線状魚鱗癬がみられる．
5． 角層中セリンプロテアーゼ活性は高値である．

3

Netherton症候群　あた275

• 先天性魚鱗癬，アトピー素因，陥入性裂毛を３徴とする．
• 常染色体劣性遺伝
• カリクレインなどを抑えるセリンプロテアーゼインヒビター（LEKTI）をコードするSPINK5遺伝子変異による．
• 紅斑の辺縁に二重の落屑をつける曲線状魚鱗癬が特徴．

問題 16．次のうち，乾癬の関節症状との関係が最も深いのはどれか．

1． 瘙痒
2． 爪病変
3． 紅皮症
4． 顔面病変
5． 膿疱性乾癬

2

問題 17．以下の病名と対応する組織所見について誤っているのはどれか．

1． 扁平苔癬 ――――――顆粒層消失
2． 光沢苔癬 ――――――Langhans 型巨細胞
3． 尋常性乾癬 ―――――不全角化
4． 慢性苔癬状粃糠疹 ――液状変性
5． 毛孔性紅色粃糠疹 ――正角化と不全角化の交互配列

１

扁平苔癬　あた291

• 扁平に隆起した灰青色～紫紅色の局面が手掌，四肢，口苦粘膜に好発
• 慢性経過
• 薬剤，C型肝炎，歯科金属が誘因になることがある．
• ケブネル現象陽性
• 白色線状（Wickham線状）も見られる．
• 表皮と真皮の境界部におけるCD4＋陽性T細胞を中心とする細胞傷害性反応による．
• 慢性GVHDの同様の皮疹が生じる．
• 病理は，不全角化を伴わない過角化，顆粒層の楔状肥厚，表皮突起の鋸歯状の延長，液状変性，真皮乳頭および乳頭下層での帯状のリンパ球浸潤が見られる．
• 液状変性により基底層が壊れて，シバット小体や真皮メラノファージがみられる．

光沢苔癬　あた294

• 若年に好発
• 下腹部や四肢屈側，陰茎に生じやすい．
• 平面が平滑で光沢のある1-2ミリの小丘疹
• 自覚症状なし
• 病理は，表皮突起の軽度延長とその直下に類上皮細胞やリンパ球，Langerhans型巨細胞などからなる巣状の細胞浸潤．液状変性あり
• 数年から数ヶ月で自然治癒．そう痒がある場合はステロイド外用．

慢性苔癬状粃糠疹　pityriasis lichenoides chronica PLC あた291

• 滴状類乾癬
• 若年に好発
• 直径1cm程度までの紅斑や小丘疹．白色の鱗屑を伴う．
• 自覚症状は通常なく，数ヶ月で軽快する．
• 表皮真皮境界部皮膚炎が主体（液状変性）で，海面状態は目立たない．
• 表皮肥厚は乾癬様で，巣状の錯角化やリンパ球の表皮内浸潤は軽度で，浸潤細胞は真皮の浅層に限局する．
• 急性痘瘡状苔癬状粃糠疹　pityriasis lichenoides et varioliforms acutaの軽症版

毛孔性紅色粃糠疹 　あた288

• 掌蹠，四肢伸側，胸腹部に好発
• 1-2mm大の毛孔一致性の角化性丘疹から始まり，癒合して境界明瞭かつ不規則性のオレンジ色～紅色局面を乗じる．
• 病理は，毛孔が拡大し，その中に角質が充満．正常角化と不全角化の交互配列がみられる．
• R1-27に類題

		発生率	3年以降の寛解率
Type 1	古典的成人型	55％	80%	半数で紅皮症化
Type 2	非定型的成人型	5%	20%	長い経過，魚鱗性様，脱毛斑
Type 3	古典的乳児型	10%	16%	2歳未満
Type 4	限局性若年型	12%	32%	12歳未満　肘・膝に角化面が限局
Type 5	非定型的乳児型	5%	0%	CARD14
Type 6	HIV型

問題 18．6 歳の男児．全身に図 7a，図 7b の皮疹を呈し，発熱を伴っていた．病理組織を図 7c に示す．この疾患の病因遺伝子として可能性のあるのはどれか．2 つ選べ．

1． CARD14
2． IL36RN
3． PTCH1
4． NLRP1
5． NLRP3

1.2

膿疱性乾癬　あた287　マルホセミナー「膿疱性乾癬の病因と臨床」参照

• 20-30歳代と，50-70歳代にピークがある．
• 再発性の無菌性膿疱と高熱をきたす．
• 病理では，kogoj海綿状膿疱が特徴．
• 粘膜症状，関節炎，好中球性胆管炎をしばしば合併．
• 循環不全を引き起こし，ARDSやcapillary leak症候群などで致死的なこともある．
• 誘因因子は，上気道感染，抗生剤などの薬剤，妊娠，ステロイド全身投与．
• IL36RA遺伝子とCARD14遺伝子が原因遺伝子．
• IL36RA遺伝子による家族性膿疱性乾癬は，IL-36受容体拮抗因子欠損症（Deficiency of interleukin 36 receptor antagonist; DITRA）と呼ばれる．

母斑性基底細胞母斑症候群　Gorlin症候群　あた403

• 常染色体優性遺伝
• 癌抑制遺伝子の一種であるPTCH1遺伝子変異による．
• 幼少期から掌蹠小陥凹
• 思春期から多発性基底細胞癌
• 多発性顎骨嚢胞
• 両眼隔離症
• 二分肋骨
• 大脳鎌石灰化，髄芽腫
• SMO阻害薬が注目されている．
• R1-81

インフラマソーム関連

• NLRP3遺伝子変異はクリオピリン周期熱症候群の原因遺伝子．（自己炎症性疾患参照）
• NLRP1はインフラマソーム関連の自己炎症性疾患の変異遺伝子．

問題 19．38 歳の男性．図 8 の皮膚所見で受診した．この患者で発症に気をつけるべき疾患はどれか．

1． 膵炎
2． 心筋梗塞
3． 副鼻腔炎
4． 間質性肺炎
5． 関節リウマチ

２

尋常性乾癬　あた286

メタボリックシンドロームからの粥状硬化に注意．

問題 20．生体内微量元素であり，かつスタンダードパッチテストシリーズ（JSA 2015）で陽性率が最も高い金属アレルゲンはどれか．

1． 亜鉛
2． スズ
3． マンガン
4． コバルト
5． ニッケル

5

接触皮膚炎診療ガイドライン2020参照

1. 硫酸ニッケル
2. 金チオ硫酸ナトリウム
3. ウルシオール
4. パラフェニルレンジアミン
5. 塩化コバルト